2016年7月8日，在第十届中国肿瘤内科大会（CSMO）的“诊断新技术和新进展”专场，山东省肿瘤医院内科郭其森教授作报告“NSCLC血液EGFR检测的研究现状与未来”。
在“精准医学”的时代，正确的靶基因检测是实现精准个体化靶向治疗的桥梁。肺癌的治疗模式正不断发生改变，晚期非小细胞肺癌的治疗模式经历了从支持疗法、单纯化疗到分子靶向联合治疗的发展转变。目前的NCCN指南、ESMO指南、我国《中国原发性肺癌诊疗规范(2015年版)》等均指出治疗前需要分子病理学诊断，以指导个体化分子靶向治疗。目前NSCLC常见的突变靶点有EGFR、ALK、Ros-1、C-Met、BRAF、m-TOR等，其中突变率最高的靶点是EGFR，在亚裔中占40%左右。
目前用组织标本检测基因突变是金标准，然而组织靶基因检测存在一定局限性：①部分患者因老年体弱、严重心肺疾患及病灶小等原因无法获得组织标本，或病理诊断后无足够组织标本进行基因分型；②小活检取样难以克服肿瘤空间异质性；③进行连续重复活检和动态检测困难，难以克服肿瘤时间异质性。相对于组织检测，血液检测具有以下优势：方便、无创性、实时性以及可重复性的特点；克服肿瘤的异质性，能同时提供原发灶和转移灶的突变信息；重复取样；连续实时监测的独到优势；能够为临床医生治疗决策提供依据。
自2006年Kimura进行 EGFR血液ctDNA检测以来，越来越多的研究在这方面进行了深入探索，目前的多项临床研究数据显示，血液检测敏感性为60%-90%，特异性92%-100%，可以很好的预测疗效。山东省肿瘤医院内科真实世界的研究组织和血液的敏感性为61%。研究表明：
①EGFR检测极大地提高了NSCLC患者的靶向治疗获益；
②血液EGFR检测已经具备良好的敏感性和特异性，具有传统组织活检不具备的动态、实时和可重复的优势，并可以进行治疗期间的疗效监测和预后评价；
③组织EGFR检测目前仍然是金标准，血液检测应视为有效的补充；
④目前血液EGFR检测方法及流程已达成国内共识，血液EGFR检测方法ARMS法、应用数字PCR及二代测序法（NGS）更加敏感。
⑤当同一患者不同时期的检测结果不一致时，建议参考最近的结果给予维持或转换治疗，同时密切随访观察；
⑥NGS可以检测更多的突变基因以及不同的突变状态，并且能发现更多的敏感或耐药突变基因；用于指导治疗、复发预测、新药开发和未知突变研究。
⑦由于血液EGFR检测能比影像学提前发现疾病进展，临床医师可以更早地制定治疗策略，提前干预疾病进展，但是“过早地进行治疗策略调整能否转化成生存获益”尚不可知，因此“动态血液EGFR检测的NSCLC治疗策略调整与管理”，将是未来的发展方向，需要更多的临床研究去探索。
随着血液ctDNA检测技术敏感性、特异性的提高，EGFR或其他驱动基因的检测未来有望用血液替代组织标本，为临床医生决策提供更方便、实时和准确的依据。
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